Các chuyên gia của các hiệp hội ung thư thế giới không khuyến khích xét nghiệm gen ung thư như một xét nghiệm sàng lọc, thường quy trong các gói khám sức khỏe. Càng không thể chỉ lấy vài ml máu để phát hiện ra gen, rồi từ đó chẩn đoán được hàng loạt ung thư như quảng cáo.
Với bệnh nhân đã bị ung thư, công nghệ giải trình tự gen hiện đại, xét nghiệm di truyền có thể xác định chính xác đột biến liên quan đến các bệnh ung thư, từ đó giúp bác sĩ lâm sàng định hướng chẩn đoán, tiên lượng cũng như lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, cá thể hóa nâng cao hiệu quả điều trị, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.
Điều này giúp các bạn lý giải được tại sao 2 bệnh nhân cùng bị ung thư vú như nhau, cùng giai đoạn bệnh như nhau nhưng có người thì dùng Herceptin, có người thì không.
Ví dụ, trong ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, xét nghiệm đột biến gen EGFR có vai trò quan trọng, là căn cứ sử dụng các thuốc ức chế tyrosine kinase.- Trong ung thư đại trực tràng xét nghiệm phát hiện đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF giúp bác sĩ lâm sàng lựa chọn các phác đồ điều trị phù hợp, tránh lãng phí và ảnh hưởng đến sức khoẻ người bệnh.
Ngoài giá trị tiên lượng, theo khuyến cáo của mạng lưới ung thư quốc gia Hoa Kỳ (NCCN) xét nghiệm phát hiện đột biến gen BRAF nên được tiến hành cho bệnh nhân có kết quả phát hiện đột biến gen KRAS, NRAS âm tính trước khi điều trị bằng các kháng thể đơn dòng kháng EGFR.
Trong ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú, phát hiện đột biến gen BRAF V600E có ý nghĩa trong tiên lượng cũng như lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp cho người bệnh.
Trong ung thư vú và ung thư buồng trứng, đột biến gen BRCA1, BRCA2 là hai đột biến nguy cơ hàng đầu. Việc sàng lọc phát hiện hai đột biến này không chỉ có giá trị cho người bệnh xem xét có dùng Olaparib hay không mà còn có giá trị cho việc tư vấn di truyền cho gia đình người bệnh. Bởi hai đột biến này không chỉ liên quan đến bệnh ung thư vú mà còn nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác như ung thư ống dẫn trứng, phúc mạc, tuyến tụy và da (khối u ác tính ở giới nữ và nguy cơ mắc ung thư vú, tuyến tiền liệt và tuyến tụy ở giới nam.
Trong u nguyên bào thần kinh đệm đa dạng (Multiform Glioblastoma), xét nghiệm IDH 1, 2 để phân nhóm tiên lượng, xét nghiệm MGMT để quyết dịnh có dùng Temolozomide hay không…
Tất cả các xét nghiệm đột biến này đều cần bác sĩ chuyên khoa chỉ định căn cứ chẩn đoán ung thư gì, thể giải phẫu bệnh nào, giai đoạn nào, kế hoạch có định dùng thuốc không nếu có kết quả đột biến, kết quả mong đợi nếu sẽ điều trị thuốc nhằm trúng đích đó…
Vì thế các xét nghiệm gen ung thư không thể là xét nghiệm toàn dân nô nức đi làm, không thể là xét nghiệm trong kiểm tra sức khỏe định kỳ, không phải xét nghiệm hàng loạt gen kể cả khi chính bạn bị ung thư hoặc gia đình có tiền sử ung thư.
 |
Khuyến cáo tư vấn di truyền và/hoặc xét nghiệm gen đối với người có những biểu hiện sau:
• Bản thân hoặc người nhà bị mắc ung thư khi còn trẻ.
• Bản thân hoặc người nhà mắc nhiều loại ung thư khác nhau.
• Bản thân hoặc người nhà mắc các hội chứng ung thư di truyền
• Bản thân hoặc người nhà bị ung thư cả hai bên của cơ quan có cặp như là vú, thận, mắt...vv.
• Nhiều người có quan hệ huyết thống gần mắc cùng một loại ung thư.
• Trong gia đình có những bệnh nhân ung thư bất thường.
• Trẻ sinh ra với những dị tật có liên quan đến triệu chứng ung thư di truyền.
Một số hội chứng ung thư có nguy cơ di truyền:
• – Hội chứng Lynch (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer), ung thư đại trực tràng không polyp di truyền: gia tăng nguy cơ ung thư đại tràng đặc biệt dưới 50 tuổi, buồng trứng, tử cung, dạ dày, ruột non và ống mật.
• – Hội chứng Cowden do đột biến gen PTEN, có thể gia tăng nguy cơ ung thư vú, tuyến giáp và tổn thương da đặc trưng
.• – Hội chứng Peutz-Jegher có nguyên nhân là đột biến gen STK11, tăng nguy cơ ung thư đại tràng, vú và tụy
.• – Hội chứng Li-fraumeni là đột biến gen TP 53 tăng nguy cơ ung thư vú, xương và mô mềm, u não và ung thư biểu mô vỏ thượng thận ở trẻ nhỏ.
